Une espèce est définie comme un ensemble d'individus pouvant se reproduire entre eux et dont les descendants sont fertiles. Au sein d'une espèce, on désigne par le terme de population, un ensemble d'individus dans un milieu écologique donné et se reproduisant entre eux. On peut définir pour une population, à un instant donné, la pléiade d'allèles qu'elle possède et la fréquence relative de chacun.
Une population est panmictique lorsque l'union des individus reproducteurs se fait de façon aléatoire. Cela implique un nombre infini de reproducteurs. Si la panmixie est respectée, les fréquences génotypiques et alléliques restent stables. Il existe de nombreux cas cependant pour lesquels les fréquences alléliques varient au cours du temps : dans le cas où l'union des reproducteurs ne se fait plus au hasard (par exemple, petite population) ou dans le cas où un génotype devient supérieur aux autres (un génotype allonge la longévité des individus).
L'incidence de la sélection naturelle et des mutations est négligeable à l'échelle de quelques générations, mais est fondamentale à l'échelle des temps géologiques.
L'action combinée de la sélection naturelle et des mutations tend à maintenir les fréquences alléliques de la population à une valeur d'équilibre pour des populations de tailles conséquentes occupant un milieu stable.
Dans une population de taille réduite, on assiste à une variation aléatoire des fréquences alléliques d'une génération à une autre. La dérive génétique est le phénomène de réduction du polymorphisme génétique au sein d'une petite population : l'écart génétique entre les individus de la population diminue. Si au contraire, à partir d'une population mère, deux populations filles s'isolent, la dérive génétique s'effectuera de façon indépendante dans chacune d'elles. La différence entre les pools génétiques augmente entre ces populations, c'est la divergence génétique. Les deux sous populations peuvent diverger jusqu'au point où les individus appartenant à chacune d'elles ne sont plus inter-féconds. Il apparaît ainsi une nouvelle espèce, c'est le mécanisme de spéciation. Les facteurs conduisant à la séparation d'une population en deux sous-populations sont nombreux : ils peuvent être physiques (barrière naturelle), comportementaux (individus plus actifs la nuit et d'autres plus actifs le jour), biologiques (préférences sexuels qui séparent les reproducteurs).
La génétique humaine cherche à évaluer la probabilité de phénotypes déterminés. Les contraintes sont cependant nombreuses lorsque l'on étudie l'espèce humaine : la fécondité est faible, le temps séparant deux générations est élevé et l'expérimentation est, bien entendu, impossible. Pour remédier à ces contraintes, l'une des solutions adoptées est l'étude de l'arbre généalogique de l'individu dont on recherche le génotype. On recense alors le phénotype de tous les membres d'une famille donnée. Cette méthode est souvent utilisée lorsque l'on souhaite tracer l'allèle responsable d'une maladie qualifiée alors de maladie héréditaire.
Dans la plupart des problèmes présentés, on s'intéressera donc à un allèle responsable de l'apparition d'une maladie. On cherchera à déterminer la probabilité pour les descendants d'une famille d'être atteints en étudiant l'arbre généalogique de la famille. Pour répondre à cette question, il faut déterminer deux points essentiels :
Dans le cas d'une maladie ou une anomalie liée à un allèle dominant porté par un autosome, la particularité s'exprime chez tous les porteurs de l'allèle morbide, même hétérozygotes. Les probabilités pour que la descendance soit affectée sont de 100% si le parent porteur est homozygote, de 75% si les deux parents sont hétérozygotes, et de 50% avec un seul parent porteur hétérozygote.
Dans le cas d'une maladie ou d'une anomalie liée à un allèle récessif porté par un autosome, la particularité n'apparaît que si l'individu est homozygote.
Tableaux de croisement dans le cas d'un allèle autosomal dominant
M : allèle dominant malade; n : allèle récessif normal
Père et mère hétérozygotes | ||
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n | M | |
n | n/n | M/n |
M | M/n | M/M |
Probabilité d'avoir un enfant atteint : ¾ |
L'un des parents est homozygote, l'autre hétérozygote | ||
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n | M | |
M | M/n | M/M |
n | n/n | M/n |
Tous les enfants sont atteints |
Tableaux de croisement dans le cas d'un allèle autosomal récessif
N : allèle dominant normal; M : allèle récessif malade
Père et mère hétérozygotes | ||
---|---|---|
N | m | |
N | N/N | N/m |
m | N/m | m/m |
Probabilité d'avoir un enfant atteint : ¼ |
L'un des parents est homozygote, l'autre hétérozygote | ||
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m | N | |
N | m/N | N/N |
N | m/N | N/N |
Aucun enfant n'est atteint |